İlk olarak, doktorlar nadir genetik bozukluğu uteroda enjeksiyonla tedavi ediyor haber

Hakkında güncel bilgileri okuyun İlk olarak, doktorlar nadir genetik bozukluğu uteroda enjeksiyonla tedavi ediyor Web sitemizde. EPUB kitaplarını kayıt olmadan indirebiliriz

Size güzel bir tasarıma ve kullanıcı dostu bir arayüze sahip bir site sunuyoruz. Burada dünyanın dört bir yanından en güncel haberleri bulabilir ve ePUB kitaplarını kayıt olmadan ücretsiz indirebilirsiniz. Haberleri okuyabilir ve aynı kategorideki kitapları alabilirsiniz. En son haberleri seçiyoruz ve yalnızca finans, politika, işletme, sanat, spor vb. İlk olarak, doktorlar nadir genetik bozukluğu uteroda enjeksiyonla tedavi ediyor ilginizi çeken bilgileri okuyun ve seçilen makalelerin kalitesinden emin olun. Sürekli ilgili bilgileri almak, bir insana bir kontrol hissi verir, duygusal açlığı ortaya çıkarır, dünyayı dolaşmaya yardımcı olur. Sitemizde her zaman en son haberler ile güncel olacak ve en sevdiğiniz kitapları okuyabilirsiniz. Sitemizde kalın, bizim için çok önemlidir. Bizimle olun ve kendiniz için daha fazlasını öğrenin, başkalarıyla paylaşacağınız bir şey olacak. Getty | Andrew Matthews okuyucu yorumları 59 Bu hikayeyi paylaşın Nadir genetik bozukluğu olan üç bebek, utero'da yaptıkları deneysel bir enjeksiyon sayesinde durumlarının en kötü etkilerinden kurtuldu, araştırmacılar bu hafta New England Tıp Dergisi'nde rapor verdi. Başarı, ilk kez bir genetik hastalığın doğumdan önce böyle bir tedavi ile kısmen tersine çevrildiğini gösterir. Sonuçlar Finlandiya'daki Helsinki Üniversitesi'ndeki gelişim biyoloğu Marja Mikkola'nın “dikkat çekici ve cesaret verici” olduğunu eşlik eden bir başyazıda yazdı. “Bu çalışma, bu yeni yaklaşımın daha geniş bir denemesinin önünü açıyor.” Intero enjeksiyonları, cilt, saç, tırnak ve diğerlerinin gelişimini etkileyen, X'e bağlı hipohidrotik ektodermal displaziye (XLHED) denilen nadir, resesif bir genetik durumu tedavi etti. diş. Bozukluğu olan kişilerin seyrek vücudu ve baş kılları, kuru gözleri, ağızları ve solunum yolları ve genellikle sivri olan birkaç dişi vardır. Ancak, en tehlikelisi, durum aynı zamanda vücuttaki ter bezlerinin gelişimini de bozar. XLHED'li insanlar daha az ter bezlerine ve / veya kötü işleyenlere sahiptir. Bu, bireyleri hayatı tehdit edici ve tıbbi komplikasyonlara yol açabilecek yüksek ateşe ve aşırı ısınmaya (hipertermi) karşı savunmasız bırakır. XLHED'in en yaygın nedeni, vücutta bir sinyal molekülünü şifreleyen EDA (ektodysplasin A) adlı bir genin işleyişini kıran bir mutasyondur. Erken embriyolarda bu molekül, organların ve dokuların geliştiği hücre katmanlarının aktivitesini koordine etmek için kritiktir. On beş yıl önce, araştırmacılar, hayvanların genetik durumunu, yaşamın erken saatlerinde, eksik sinyal molekülünün rolünü taklit eden laboratuar yapımı bir protein ile dozarak düzeltebileceklerini anladılar. EDA geni omurgalılarda yüksek oranda korunur, bu nedenle farelerde ve köpeklerde yapılan hayvanlardaki bozukluğu çoğaltmak (ve iyileştirmek) kolaydır. Ancak, erken bir klinik denemede, araştırmacılar yaşamın ilk birkaç haftasında insan bebeklerine tedavi uyguladıklarında, işe yaramadı. Zamanlı teslimat Yeni deneysel tedavi için araştırmacılar, her şeyin zamanlamaya başladığını fark etti. İnsanlar, genellikle hamileliğin 20. ve 30. haftaları arasında, gelişiminde çok daha erken ter bezleri geliştirirler. XLHED'in hasara yol açmaması için araştırmacıların proteini doğumdan önce sağlamaları gerekiyordu. Fareler ve maymunlarda güvenlik ve etkinlik fikrini test ettikten sonra, Almanya'daki doktorlar 38 yaşında hamile bir kadında denemek için şefkatli bir kullanım onayı aldı. Ailesi XLHED, durumu olan genç bir oğlu vardı ve beraberinde ikiz erkekleri de taşıdığı tespit edildi. 26. gebelik haftasında, araştırmacılar, ikizin amniyotik boşluklarının her birinden amniyon sıvısını çıkardılar ve yüksek dozda laboratuar yapımı proteini enjekte ettiler (kilogram kilogram başına 100 mg tahmini fetal vücut ağırlığı). Tedaviyi 31. haftada tekrarladılar. Buradaki düşünce, fetüslerin proteini içeren sıvıyı almasıydı, bu da sistemik olarak büyüyen vücuda yayılacak ve normal gelişimi geri getirecekti. İkinci tedaviden iki hafta sonra, ikizler her ikisi de dört kilonun altında olan sezaryen ile erken doğdu. Erken başlangıçlarına rağmen, genel olarak sağlıklıydılar. Ayrıca, ayaklarında normal miktarda ter bezleri varmış gibi görünüyordu ve kontrol bebeklerine kıyasla normal miktarda ter ürettiler. Yaşamlarının ilk 22 ayında, hipertermik atakları olmadı ve normal miktarda bebek salgısı ürettiler. Ayrıca, dört yaşındaki koşulu olan beş yaşındaki erkek kardeşleriyle karşılaştırıldığında sırasıyla sekiz ve on diş kazandılar. Araştırmacılar, durumu tek bir bebek taşıyan başka bir hamile kadına tedaviyi tekrarladı. Protein yetersizliği nedeniyle, doktorlar 26 haftada sadece bir enjeksiyon yapabildiler. Kadın 39. haftada 7.6 kiloluk bir bebeğe doğum yaptı. Daha az ter bezleri vardı ve ikizlerden daha az ter üretti, ancak durumu tedavi edilmeyen bebeklerden daha fazla. Araştırmacılar, etkilerin kalıcı olup olmadığını görmek için bebeklerin gelişimini izleyecektir, ancak hayvanlardan elde edilecek veriler, olacağını bildirmektedir. New England Tıp Dergisi, 2018. DOI: 10.1056 / NEJMoa1714322 (DOI'ler hakkında).